《产前诊断的建立和推广》-汤火顺
产前诊断的建立和推广
作者：汤火顺
今年，2019年是我们伟大祖国诞辰70周年，70年来在中国共产党英明领导下，全国人民团结一致、齐心协力、共同努力奋斗，从无到有，从弱到强，祖国已成为当今世界强国之一。1955年3月，我从印度尼西亚、西加里曼丹、坤甸市回到伟大祖国怀抱里。至今，我已生活了64周年。1996年退休。现在和大家一样，满怀“获得感、幸福感、安全感”安度幸福的晚年。
汤有为是我的爷爷，清朝道光20年（公元1840）生于广东，新会县，司前镇。清朝咸丰6年（公元1857年）爷爷17岁时只身来到印度尼西亚，苏门答腊，勿里洞岛。为了生存，爷爷只好在“勿里洞锡矿”当劳工。同时，爷爷和奶奶（朱长妹）结婚，婚后生了两男两女。公元1874年，爷爷、奶奶、爸爸和叔叔（两个姑姑已回广东番禺县）搬迁到印度尼西亚、西加里曼丹，坤甸市。
1935年，我出生在印度尼西亚的西加里曼丹，坤甸市。1955年1月26日（农历正月初三）我离开印度尼西亚回国。印度尼西亚，是我的第二故乡，我在这里生活了将近20年，我的青少年期就在第二故乡度过的。
1945年，日本侵略者无条件投降，这是中国人民100多年来，第一次取得反对外来侵略者的伟大胜利！这个伟大胜利，不仅大大增强了全国人民的民族自尊心和自信心。同时，是对世界反法西斯战争的胜利作出了重大的贡献，也是对印度尼西亚的华人极大地鼓舞。广大的华人又集资、又出力，在华人的努力下，印度尼西亚西加里曼丹坤甸市的中学、小学纷纷开门复课。我又重新回到西加里曼丹，坤甸中华中学附属第七小学学习。
我小学毕业后，又念了“初中预备班”，1950年秋，我顺利进入西加里曼丹坤甸中华中学，开始3年的初中学习。我的思想和行动还那样，每天上课、回家、做作业；帮妈妈干农活、找野菜喂猪，没有什么变化。
1951年4月21日，星期六。我校有几位思想进步的同学，因参加筹备庆祝《五·四》青年节，遭到教务主任和训育主任无礼开除。这消息一传出，群情激愤，全校各班的同学联合起来，向教务主任质问，并举行全校罢课。一些“专横跋扈”，一心专门打压思想进步同学的反动老师；一些亲“台湾”的学生，纷纷离开西加中华中学。从此，我们学校坚决拥护中华人民共和国，以新民主主义教育为准绳进行教育，五星红旗在西加中华中学的校园高高飘扬，我们的《革命学潮运动》胜利了！
1950年秋—1953年夏，三年的初中读完了，我们毕业了。我们班有20位同学，不仅政治思想提高了，也树立起“一切为了祖国”的思想境界。毕业了，我们班中就有七位同学，前脚迈出校门，后脚就踏上“回国深造，建设祖国”的征途；三位同学到印尼首都耶城读高中；还有6—7位同学，毕业后不能马上回国，在家积极准备，条件成熟就回国；我和其他2位同学走上教学岗位。在工作中积极筹备路费，争取早日“回国深造，建设祖国”，实现自己的梦想。至今，不完全统计，我们班最少有13位以上的同学回国，在不同战线上埋头苦干地工作，为伟大祖国的`建设“添砖加瓦”。
1955年3月我回到广州，我的口袋里只有旧币五十八万元（新币58元）。我到福建省厦门集美华侨补习学校补习，从那时起，我的吃、穿、用的一切生活费用，都是国家供给。
1955年7月至1958年7月在江苏省苏州市第三中学读高中。三中的老师，把我们归侨看成是家里的“宝贝”一样；班上的同学，就是我们自己的“亲兄弟姐妹”。从生活上、学习上，无微不至地关怀和照顾。我的思想进步很快，学习跟上全班同学的进度，成绩提高极快。三年的高中，过着无忧无虑的幸福生活，好像在“蜜罐”里生活！ 1956年12月12日，回国的第二年，我光荣参加中国共青团组织。1958年我参加全国高考，北京农业大学第一志愿被录取。
我收到北京农业大学录取通知书，内心的高兴，笔墨难以形容！我马上把“通知书”送给教务处。考上大学了，老师为我高兴。同时，替我买苏州到北京的火车票，送我上北京愿我“回国深造，建设祖国”的梦想。
1958年夏到1963年夏，我积极努力完成北京农业大学的畜牧专业知识。1963年夏，北京农业大学毕业了，分配到中国科学院综合考察委员会工作。
“不忘初心，牢记使命”，我是伟大祖国培养的知识分子，我永远不会忘记！我的使命是“建设祖国”。我是“未开发地区、半开发地区”的一名考察尖兵，承担“贵州山地开发”的考察。1966年又把我调到“川、滇、黔”（攀枝花地区）接壤地区考察，“川、滇、黔”接壤地区，要建立我国西南地区砸不烂的《钢铁基地》。这个任务是前所未有的“使命”，是我报答祖国恩惠最好的时机。文化大革命的到来断送了这个“使命”。综合考察委员会全体人员到湖北潜江“五·七”干校，进行知识分子思想改造。
1972年，又把综合考察委员会全体人员“端回北京”。屈指一数，我这一辈子的工龄满打满只有30年多一点，现已过了10年，还剩20年多一点。合并到地理所，领导虽然积极去寻找课题，在当时那样的时代背景，确实很难解决。我们只好天天等待“参加祖国建设”这一天的到来。
巧的很！一天，我从五楼办公室，走到“510”遗传所实验室门前，看到遗传所有几个人在忙着做实验。我凑上前去，和他们寒暄几句。我说：我是综考会的，刚从“五·七”干校回来，正在找课题。周宪庭（彼此不认得）说：到我们这里来干吧。我又说：我是学畜牧专业的，你们的研究实验，我一点都不懂。“不要紧，慢慢就行了”。周宪庭又回了一句。我听了周宪庭说的这两句话，有道理。反正我们每天只是“上班玩，下班回家”在等待研究课题的到来。没有请示、也没有领导批准，第二天我自己直接到遗传所二室四组510实验室“上班”了。我要完成我的“使命”，实现我的“建设祖国”的梦想！
我一边干、一边学习，经过一段时间的培训，熟悉实验方法的流程，掌握细胞培养技术、染色体制片技术、染色体分带技术和染色体识别等技术。
中国科学院下文，把综合考察委员会的农林牧研究室的科研人员，全部调到遗传研究所。这时，我才真正是遗传研究所二室四组的员工。
北京市儿童医院是北京市最大的儿科医院。除了北京市儿童来看病外，北京市周边省、市的儿童，也常来儿童医院寻医问诊。这里除了有极其繁重的常见病外，还有少见的、难以诊断的遗传病。因此，我们想能否利用我们现已掌握的技术特长，在北京市儿童医院建立细胞遗传实验室。在医院临床上，开展染色体遗传病诊断。
我们向诸福堂院长汇报：“建立细胞遗传实验室、进行染色体遗传病诊断”的一些想法。诸福堂院长点了点头，表示同意。在诸福堂院长的支持和帮助下，中国科学院遗传研究所二室四组和北京市儿童医院共同建立“北京市第一个细胞遗传研究室”。
经过一段临床诊断实践，我们发现不少染色体核型异常的患儿，染色体核型异常有的发生在性染色体上，也有的发生在常染色体上。染色体异常分两大类：1.染色体数目异常；2.染色体结构畸变。我们发现染色体数目异常有：47,XY 21；47,XX 18，染色体结构异常有：46,XY（5P-）；染色体性异常有：45,0X、47,XXY。
染色体数目异常：
染色体结构异常：
性染色体异常：
我们在北京儿童医院细胞遗传实验室，对患儿进行染色体诊断检测，在临床实践中，给我们留下极其深刻的体检，百姓对我们寄予极大的期望。我们要有所当担，我们要努力全心全意为人民服务。眼下这些有染色体遗传病患儿，通过我们的努力，有生育能力的“患儿”妈妈，在不久的将来，能否生育一个正常的弟弟或者是妹妹。
是的，国外的学者早在1966年的研究中就已发现孕妇高龄与唐氏综合征的相关性。此后，产前诊断得到了迅速发展。这就给我们指引了一条通向成功的道路。
林巧稚教授，她是北京协和医院的妇产科专家。她发现许多的妇科疾病，都是可以预防的，许多婴幼儿的疾病来自先天的。她极为赞赏我国医疗制度中“预防为主”的基本方针，她认为单纯的医疗是治标不治本。医院只是治病的第二、第三道防线，真正第一防线是预防。
1976年春，我们走访了北京协和医院林巧稚教授，她仔细听了我们在北京儿童医院细胞遗传实验室的临床体验和我们今后的想法。她听完了，二话没说。当场就对我们说：“我们妇产科有许多可供做实验的资源，你们可以利用我们妇产科的这些资源，建立遗传疾病的产前诊断技术”。
什么是产前诊断？产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，如观察胎儿的外形、分析胎儿染色体核型、检测胎儿细胞的生化成份和基因组成等，从而对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。
广义的产前诊断对象还抱刮：反复早孕自然流产；既往出生缺陷史；家族分子遗传病史；神经管缺陷史；孕娠合拼1型糖尿病；高血压；癫痫；哮喘；曾暴于药物；病毒；环境危害；父母近亲等。
建立遗传疾病产前诊断实验室，各种条件已具备。我们正在考虑实验室建在什么地方为好，中国医学科学院临床研究所腾出一间实验室，有超净台、培养箱、显微镜和消毒锅等，条件极其完善，给我们极大的支持和帮助。就这样，我们创建“简易羊水细胞培养法”可以开始进行实验了。
1976年7月28日凌晨，唐山发生7.8级大地震。北京同样受到极大的破坏和危害。大自然的天灾，企图想阻挡我们创建“简易羊水细胞培养法”前进的步伐。我们没有被吓住。大地震第二天的早上，我和周宪庭不约而同。周宪庭从中关村出发，我从平安里前行。我们俩几乎同一个时间，抵达中国医学科学院临床研究所。临床研究所大门开着，一个工作人员都没有看见。我们走进大门后，一层又一层楼往上爬，一直爬到第五层。每间实验室门都没关，每层楼都是一片杂乱景象。这时，我们想起我们的羊水细胞实验室的培养箱、培养瓶，还好吗？非常担心！非常幸运，我们的实验室完好无损，没有受到破坏，我们才放下心来。我们怕有余震，捡了一个酒精空瓶倒放在窗台上，如果酒精瓶倒了，说明有余震。我们赶紧往楼下跑，这是我们当时所想所为。现在想起来太可笑呀！
随着时间的推移，羊水细胞培养成功率已达到百分之九十以上。在这基础上，同时，建立和掌握羊水细胞染色体制片技术、掌握染色体分带技术。遗传疾病的产前诊断，已具备上临床试验的条件。
“上临床试验”的消息，传到林巧稚教授哪里后，林巧稚教授马上委派王风云同志参加此项工作，并指定一间房子用来建立产前诊断实验室。林巧稚教授还把显微镜捐献出来。我和王风云同志一面打扫房子，一面搬、凑实验室急需的仪器：如超净台、培养箱、消毒锅、显微镜等。实验室培养羊水细胞所需的玻璃器皿，我从研究所带了一些来，其中，有专门培养羊水细胞的玻璃瓶。培养外周血的瓶是青霉素瓶代替。青霉素瓶子，是我们到协和医院的地下室捡来的。其他实验室所需要的仪器和器皿，只好采购了。中国科学院遗传研究所二室四组和北京协和医院妇产科合作，共同建设北京市第一个遗传疾病产前诊断实验室。从此，开始进行产前诊断的临床试验。
孙念怙是协和医院的妇产科医生，她也参与产前诊断实验室的工作。她是产前诊断实验室的临床医生，她负责门诊，开展遗传咨询，确诊产前诊断病例。然后，抽取羊水，进行羊水细胞培养、羊水细胞染色体制片、染色体显代、显微镜观察染色体核型，提交是否是正常染色体核型或是否是染色体异常核型报告结果。
为了加速发展我国遗传疾病的产前诊断应用于临床，扩大全国各地产前诊断的建设。中国科学院遗传所二室四组，在上海与中国福利会国际和平妇婴保健院合作，再建一个遗传疾病产前诊断实验室，共同进行遗传疾病产前诊断临床试验。
北京协和医院产前诊断实验室，上海中国福利会国际和平妇婴保健院产前诊断实验室，齐头并进，一同进行产前诊断临床试验。历经两年的努力，产前诊断试验终于获得成功。经过总结，编写论文。发表在《遗传学报》第七卷第一期。
1979年11月，中国遗传学会第一届医学遗传分会，在湖南长沙召开医学遗传学术会议。会议期间，成立若干个医学遗传学术性组织，如：内科遗传协作组；儿科遗传协作组；眼科遗传协作组；多基因遗传协作组；产前诊断遗传协作组等。
产前诊断遗传协作组是当时最大的协作组，为了把产前诊断推向全国，更好完成全国的产前诊断工作。产前诊断协作组下设7个片：
[1].东北片：负责人是黑龙江的刘权章教授；
[2].华北片：负责人是天津的辜士扬教授；
[3].西北片：负责人是甘肃的李崇高教授；
[4].华东片：负责人是江苏的陈嘉政教授、山东的伦玉兰教授；
[5].上海片：负责人是上海的陆湘云教授、二军大的朱俊教授；
[6].西南片：负责人是四川的马家俊教授；
[7].中南片：负责人是广东的梁志成教授。
我们创建的《遗传疾病的产前诊断》成功率达到95%以上，具有精准的技术；具有严密的产前诊断协作组组织。我们这个“组织”是中国特色社会主义在医药卫生事业上的创新团队。经过这几年的发展，全国三甲医院，均设有“优生优育”临床门诊。开展婚前检查、孕前检查、产前检查或产前筛查。对患有遗传疾病的胎儿，在宫内“择先选择或治疗”，预防遗传疾病的胎儿降生，提高我国人口的素质。
1980年3月“遗传疾病的产前诊断”课题，获得中国科学院优秀二特奖；1986年7月，我在预防性优生研究工作中，获得中华人民共和国国家计划生育委员会“授予科学技术进步二等奖”。