人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲（Out of Africa）的学说，即生活在地球上的现代人类均是约5-10万年前走出非洲的史前人类的后裔。Y-染色体单倍群及线粒体SNP研究表明，定居于东亚地区的现代人类，其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半岛，沿印度洋海岸线进入东南亚地区（包括我国云南），后来逐渐向北部内陆地区扩张，即东亚人群迁徙由南到北的“南线”（Southern route）假说。与此同时还有“北线”（Northern route）假说，即史前人类大约在5-6万年前从北非进入地中海东部地区，然后沿东西走向分别进入中亚和欧洲。

　　随着研究不断深入，南线学说无法全面解释现有东亚人群南北方的遗传差异，以及北部地区检测到的属于中亚和欧洲地区的遗传信号。对于“北线”假说是否成立，以及中亚及欧洲遗传信号是否仅仅由于近期（而非史前）基因交流的结果，在本研究之前缺少有力证据支持。

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所发育生物学研究中心马润林研究组的该项合作研究通过高密度Y-染色体单倍群及STR genotyping检测了遍布中国境内116个地区和北韩地区的共3826名男性DNA样本，构建了精细的Y-染色体单倍群进化地理分布图谱，并测定了有关单倍型的STR年代。研究表明东亚人群中存在4个主要Y-单倍群占检测人数约93%，支持南线学说。重要的是，研究发现东亚确实存在中亚和西部欧亚的遗传输入（约7%），对这些单倍群分别进行系统地理发育分析发现，它们基本都表现出沿北线的末次冰川期后的人群扩张。尤其是Y染色体单倍群Q的一个亚分支Q1a1-M120，推测是史前人群沿北线迁移，途径东亚北部留下的最好痕迹。Y染色体单倍群Q分布在东欧、北欧、高加索、西亚、南亚、中亚、西伯利亚、美洲和东亚，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在东亚，主要是东亚北方人群，并且表现出了最高的多态性。另外，美洲的Q来源人群（Q1a3a）的祖先单倍群Q1a3*在东亚北部也有检出。单倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346来源的个体表现出的共祖时间分别是1.54和1.78万年。这些证据很好的支持了史前人群走北线的迁移方式，并且正是这种北线对东亚的人口输入，加大了东亚南北方人群的遗传差异。

　　这项研究清楚回答了前期研究中难以解释的东亚人群中存在的中亚及欧洲遗传成分问题，提供了史前人类沿北线迁徙的重要证据。该研究所揭示的东亚Y染色体群体遗传结构，也有助于医学遗传学的研究。