张永清获美国脆性X综合症研究基金会项目资助
发布时间:2005.01.18
由我所张永清研究员负责的研究组(http://www.genetics.ac.cn/Research/sysjs/zyq.htm)独立申请的研究项目 "Defining functional domains of FMRP and uncovering its partners via large scale mutagenesis in Drosophila"近日获美国脆性X综合症研究基金(FRAXA Research Foundation,http://www.fraxa.org)的资助(2005-2006)。
脆性X综合症(Fragile X Syndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下症。在不同的种群包括中国人群中,其发病率约在每2000个男性或4000个女性中有一人发病,且每600名正常女性中有一人携带致病基因。据保守估计,我国至少有20万脆性X病人。其临床表现主要是智力低下。正常人的平均智商为100,而脆性X病人的智商为40。由于脆性X病人寿命正常,但不能独立生活,因而给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。脆性X是由FMR1(Fragile X Mental Retardation 1)基因的突变而导致体内缺乏其所编码的蛋白质产物FMRP(Fragile X Mental Retardation Protein),因而FMRP是一智力蛋白,体内缺乏FMRP即导致智力低下。张永清研究组将继续以果蝇为模式系统对FMRP进行全面而系统的结构与功能研究。
1991年脆性X致病基因的克隆和鉴定,给预防和治疗这一常见的大脑疾病带来了希望,因而由社会多方力量组织的专门资助脆性X研究的慈善基金会(FRAXA Research Foundation)应运而生。FRAXA基金会主要资助美国国内的研究,每年资助约15个研究项目。FRAXA基金会对张永清研究员的资助,表明他们的研究得到了国际同行的认可。该资助将会大大加强和促进该项目参与国际竟争,为最终攻克FRAXA做出我们应有的贡献。