被子植物在进化过程形成多种自交不亲和系统，来防止自交，促进异交。自交不亲和这一复杂性状由一个高多态性超基因S位点控制。其中分布最为广泛、研究最多的1类S位点（type 1），由花柱特异表达的S-RNase（核酸酶）和花粉特异表达且数目不等的SLFs（S-locus F-boxes）紧密连锁构成。S位点在不同物种基因组中长度跨度从几百kb到几十Mb不等，结构复杂，因此鲜有物种的S位点被完整重构，极大程度限制了对这一超基因位点的进化机制研究。  

　　2023年4月，中国科学院遗传与发育生物学研究所/中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）薛勇彪研究组在Molecular Biology and Evolution杂志上在线发表了题为“The snapdragon genomes reveal the evolutionary dynamics of the S locus supergene”的研究论文（DOI:10.1093/molbev/msad080）。该研究利用多种测序技术和遗传学手段组装得到杂合二倍体自交不亲和金鱼草(Antirrhinum hispanicum)的染色体级别的单体型基因组，并首次得到了超基因S位点的两个完整单体型结构，每个单体型包含一个核酸酶基因和32个SLFs。通过分子进化分析，研究人员推断高密度的SLFs基因中大多数是在一亿两千万年前，以逆转座子介导的方式，集中形成的串联拷贝基因簇结构，这一过程对形成古老的功能性S位点至关重要。随后，通过联合多组学数据分析，发现了一个位于S位点上游的顺式转录因子，极有可能参与SLFs基因的调控表达。 

　　此外，通过与来自蔷薇科、芸香科、毛茛科和茄科物种的S位点的共线性分析，S-核酸酶和SLFs连锁的原型结构在蔷薇分支和菊分支的共同祖先中已经形成，SLF基因随后在不同的独立进化分支上以不同的速率经历着复制或者丢失。同时，物种内以及与近缘物种的S-位点单体型比较，研究人员发现了它们丰富的结构变异，揭示了这一超基因古老又年轻的特性。 

　　该研究成果由中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）、英国约翰英纳斯中心多家机构合作完成。中国科学院遗传与发育生物学研究所/中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）薛勇彪研究员为文章的通讯作者。中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）博士研究生朱斯慧、中国科学院遗传与发育生物学研究所张玉娥副研究员为论文的第一作者。该研究得到中国科学院战略先导研究计划和国家自然科学基金委项目的资助。 

图：金鱼草S位点超基因的动态演化