单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更加全面地揭示细胞内的单等位基因表达现象。 　　  

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所多个课题组以水稻叶肉细胞为对象，合作研究并揭示了植物中存在广泛的单等位基因表达。焦雨铃研究组将单细胞转录组的测定技术（single-cell RNA-seq）应用于植物细胞，并成功获得了两个水稻亚种（93-11和Nipponbare）及其正反交后代（F1）的叶肉细胞的单细胞表达谱。钱文峰和王秀杰研究组利用93-11和Nipponbare亚种之间的单核苷酸多态性估计出F1细胞中两个等位基因的表达量。通过比较等位基因的表达量，定义出细胞中单等位基因表达的基因。结果表明，单个细胞中约三分之二的基因是单等位基因表达的。进一步研究发现，等位基因表达的独立性和随机性能够很好地解释细胞中单等位基因表达的现象。该研究在单细胞水平上揭示了单等位基因表达现象的普遍性和可能的机制，为进一步研究细胞内基因表达调控规律奠定了基础。 　　  

　　上述研究成果于2017年9月23日在线发表于Science Bulletin。焦雨铃研究组已毕业的博士生韩莹莹和钱文峰研究组的博士生楚霄为该文章的共同第一作者。焦雨铃和钱文峰为该文章的共同通讯作者。王秀杰研究员参与了课题合作。该研究得到了科技部973项目和植物基因组学国家重点实验室的资助。 

　　图：水稻叶肉细胞呈现出广泛的单等位基因表达

　　文章标题与链接：Single-cell transcriptome analysis reveals widespread monoallelic gene expression in individual rice mesophyll cells