近些年公众对自闭症的认识不断提高，但有关该精神疾病的病因和发生机制仍所知甚少。科学家和医疗专业人士却从未停止研究的步伐。近日，中国科学院和北京师范大学的研究人员取得突破，发现大脑发育中一个重要基因的功能缺陷可导致自闭症。

　　自闭症谱系障碍是由脑发育异常导致的常见精神疾病，简称自闭症。其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育迟滞。

　　科学家发现自闭症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。但在已经确认的数以百计潜在的自闭症相关基因中，只有少数基因得以确认，致病机制的研究更为缺乏。这也是存在于自闭症临床诊断治疗和遗传学研究之间的巨大鸿沟。

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组在文献报道中发现自闭症患者中存在Sh3rf2基因缺失。Sh3rf2是一种蛋白质编码基因。

　　在遗传学中，基因缺失是一种基因突变，是指其中染色体的一部分或DNA序列在DNA复制过程中丢失。自闭症患者中检测到Sh3rf2的单拷贝基因缺失，是指在复制过程中染色体上的两个等位基因丢失一个基因拷贝，只剩下另一个基因的单个功能性拷贝。

　　在对小鼠进行的实验中，研究人员删除了Sh3rf2的一个基因拷贝，发现删除所导致的基因突变引起了小鼠明显的自闭症行为，比如连续跳跃，或与同伴打斗，重复挖坑等动作，并伴有癫痫发作。

　　进一步的研究表明，Sh3rf2基因缺失可能引起患者左脑半球的神经元结构和电生理功能出现异常。而人的左脑半球通常被认为是负责科学和逻辑性，包括语言功能。

　　许执恒说，语言障碍是自闭症的早期征兆之一。因此，左脑半球功能障碍常见于自闭症患者。“值得注意的是，这些异常只是选择性地发生在大脑左半球，与自闭症患儿功能性磁共振的影像结果相吻合。”

　　研究证实Sh3rf2的基因缺失是自闭症的致病基因，导致疾病的发病机制很可能是由于左脑半球神经元功能缺陷引起。研究人员认为，该研究可为自闭症的诊断和治疗提供依据。

　　该研究结果于12月11日在线发表于国际学术期刊《细胞通讯》。许执恒研究组博士生王硕、北京师范大学章晓辉研究组谭宁东为该论文的第一作者。