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雄性主导进化假说

雄性主导进化假说

  DNA突变为生物进化提供了基本材料。20世纪40年代,群体遗传学三大奠基人之一Haldane提出,因为(1)DNA序列上的大部分突变是由细胞分裂期间DNA复制过程中的错配导致的,(2)只有生殖细胞中的基因突变才被遗传到下一代个体中,(3)在哺乳动物中精母细胞比卵母细胞经历更多的细胞分裂过程,所以雄性中生殖细胞的突变频率可能要比雌性生殖细胞高。


  如何检验这一科学假说呢?

 

X,Y和常染色体的进化速率差异

  在XY性别决定的物种中,常染色体约一半的时间在雌性个体中,一半时间在雄性个体中,所以常染色体的突变率是雌雄个体突变率的平均值。X染色体约1/3的时间在雄性个体中,剩余2/3的时间都在雌性个体中,所以如果雄性个体比雌性个体突变率高,X染色体的突变率就会相对较低。

 

在哺乳动物中评估雄性主导进化假说

  人的精母细胞每代所经历的平均细胞分裂次数估计是401,而对于卵母细胞约31次。因此,如果雄性主导进化假说正确,可以预测X染色体进化速率较低,Y染色体进化速率较高,常染色体的进化速率居中。在用基因组序列整体分析人类和黑猩猩的差异时,证实了这一假说,并发现雄性个体来源的突变数目约为雌性个体来源的突变数目的6倍,与雄性主导进化假说相一致。

 

在果蝇中评估雄性主导进化假说

  在果蝇中,已知精母细胞在产生配子过程中所经历的平均分裂次数是35.5,卵母细胞是34.5,两者接近。因此,根据雄性主导进化假说,可以预测X,Y和常染色体的进化速率接近。通过对拟果蝇(Drosophila simulans)和黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)同源序列的比较,这个预测也得到了证实。

 

雄性X染色体半合子状态(hemizygosity)的影响

  Hurst等人提出,雄性个体中X染色体处于半合子状态,为了避免有害的隐性突变,自然选择可能降低了X染色体的突变速率,因此上面描述的不同染色体具有不同进化速率的现象不是由于雄性主导进化导致的。对ZW性别决定的物种的序列分析可以有效地区分两种假说。对鸟类DNA进化速率的研究,否定了Hurst的假说,支持雄性主导进化假说。

 

复制无关的突变机制

  雄性主导进化假说进一步预测,只有与DNA复制相关的突变存在性别差异,与DNA复制不相关的突变不存在性别差异。通过对CpG岛的序列分析,这一预测也得到了验证。

 

基于家庭的验证

  通过对三口之家的测序,可以鉴定出从孩子突变的亲本来源。研究发现孩子的大部分突变的确来源于父亲。这项研究为雄性主导进化假说提供了最为直接的支持。

 

  总之,雄性主导进化假说的范围和效应同时依赖于物种的生命史和突变的分子机制两个方面,其预测得到了广泛检验,基本获得了认可。这些研究是进化遗传学的研究热点,也为优生优育提供了理论基础。

 

 

分子系统生物学中心钱文峰组张晓庆