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李晓江研究组在灵长类疾病模型建立研究中取得重要进展

  杜氏肌萎缩症疾病(DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传疾病, 因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1 /30000。该病随年龄增长而出现持续加重的肌萎缩,最终致死。目前,对于DMD尚无有效疗法。 

    

  李晓江研究组与云南中科灵长类生物医学重点实验室季维智团队合作,通过应用最新的CRISPR/Cas9基因打靶技术和改进实验方法,建立了杜氏肌萎缩症疾病猕猴模型,共获得11只携带有dystrophin基因突变的新生猴。分析因难产而死亡猴的肌肉组织发现,CRISPR/Cas9介导的嵌合打靶突变可使dystrophin蛋白表达明显下降或消失,并表现出类似于DMD病人早期出现的肌肉细胞退化的病理特征。 

    

  CRISPR/Cas9基因打靶技术在非人灵长类动物中成功实现了特定基因的靶向修饰之后,该项研究首次证明CRISPR/Cas9基因打靶技术可功能性地敲除猴基因,进而模拟病人病理变化。同时, DMD猴模型亦可为今后进一步揭示DMD疾病的早期重要病理变化及为该疾病的早期干预性治疗提供重要的动物模型。 

    

  该研究结果于201549日在线发表在Hum Mol Genet. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25859012)。 李晓江研究组的助理研究员郑英慧博士和博士研究生杨伟莉作为共同第一作者参与此研究。该研究得到了科技部973项目、中科院先导B项目及分子发育生物学国家重点实验室经费的资助。