2025年3月7日，中国科学院遗传与发育生物学研究所谢旗研究员团队联合中国农业大学于菲菲教授团队在Molecular Plant发表了题为“A comprehensive omics resource and genetic tools for functional genomics research and genetic improvement of sorghum”的研究论文。该研究基于高粱自交系E048，构建了一个涵盖“基因组-表达谱-突变库-转化体系”四位一体的综合性研究资源平台，整合了端粒到端粒（T2T）基因组、多组织基因表达图谱、饱和EMS突变体库以及农杆菌介导的遗传转化体系，为高粱功能基因组学研究与遗传改良育种提供了系统化的工具和数据支持。
高粱是世界第五大禾谷类作物，养活了世界干旱或半干旱地区5亿多人口。高粱起源于非洲萨赫勒地区，对非生物胁迫，比如干旱、高温、贫瘠、盐碱等有良好的耐受性，是研究植物响应逆境胁迫机制的理想模式物种。然而，有限的遗传和基因组资源以及遗传转化技术的瓶颈限制了高粱功能基因的研究。
图1 E048基因组组装
研究团队利用ONT Ultra-long、PacBio HiFi和Hi-C技术，成功组装了高粱E048的T2T无缺口高质量基因组图谱。该基因组大小为729.5 Mb，预测蛋白编码基因35,549个，并完整解析了全部端粒和着丝粒序列信息。通过与BTx623、Ji2055、HYZ另外3个高粱T2T基因组的比较分析，研究团队鉴定出E048特异存在的2.9 Mb基因组区域，包含187个基因。这些基因主要参与信号转导、免疫响应和代谢调控等生物学过程，为解析E048高抗病、抗逆、抗倒伏和高含糖量等优异性状的分子机制提供了重要线索（图1）。
为了深入解析高粱E048的转录调控过程，研究团队测定了E048在13个不同发育阶段多种组织（包括幼苗、叶片、根、茎、花序和种子等）的转录组数据，构建了全面的基因表达参考图谱。分析表明，E048基因组中93.39%（33,200个）的基因在至少一种组织中表达，20,475个基因（57.59%）在所有13种组织中均检测到表达。其中在开花前的花序组织中特异表达的基因数量最多，GO富集分析发现些特异表达基因主要参与生殖相关的生物学过程，反映了高粱从营养生长阶段向生殖生长阶段过渡时的关键转录特征。
研究团队进一步开发了E048大规模饱和EMS突变体库，在M1代收获了13,226个单株并对179个M2植株进行了全基因组重测序。对变异位点进行分析发现，突变体包含了2,291,074个SNPs或InDels变异，突变位点几乎均匀分布在每条染色体上，涵盖了97.54%的基因，这些突变体为高粱功能基因解析与遗传改良提供了重要种质资源。研究团队利用E048基因组，通过MutMap和MapMap+的方法，快速定位了黄化突变体和多叶突变体的目的基因，验证了利用E048基因组和突变体资源进行高粱功能基因研究的高效性。同时，研究团队建立并优化了E048的农杆菌介导的遗传转化体系，为转基因功能验证和基因工程育种奠定了基础。
图2 SGMD网站首页快照
综上所述，本研究为高粱功能基因研究和精准分子育种提供了丰富的种质资源和多组学工具，将助力高粱研究领域取得新的突破。
中国科学院遗传与发育生物学研究所已毕业博士生陈诚轩（现为美国得克萨斯农工大学博士后）、博士后葛逢勇、河北大学杜会龙教授、中国农业大学在读博士生孙源长和中国农业科学院作物科学研究所隋毅研究员为共同第一作者，谢旗研究员和中国农业大学于菲菲教授为共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金和中央高校基本科研业务费专项资金资助。
