精子发生功能受损导致生精停滞是男性不育的主要病因之一，其结果是造成成熟精子缺乏，临床上称为无精症。30%的无精症患者虽缺乏成熟精子，但睾丸中存在与成熟精子染色体数目和DNA含量一致的人类单倍体圆形精子细胞（hRSs）。对于这类患者，使用圆形精子细胞进行卵胞浆内单精子注射（ROSI）技术可使其获得生物学后代。1995年报道了世界第一例生精阻滞患者通过ROSI技术获得子代，但是直至现在ROSI技术仍然未能在临床中广泛开展，主要原因在于hRSs识别的两大难点：传统形态学筛选依赖胚胎学家基于形态学和物理特征的主观经验判断，重复性差；而基于Hoechst染色的流式分选虽准确，却存在染色造成的DNA损伤风险，无法用于临床。因此，开发一种非侵入、高精度的hRSs识别方法成为ROSI技术突破的关键。

     中国科学院遗传与发育生物学研究所降雨强研究组与北京大学第三医院乔杰团队合作，提出了一种基于深度学习的人工智能模型，首次实现了hRSs的无创精准识别，无需染色或复杂处理，彻底规避了DNA损伤风险。测试结果显示：该深度学习模型在测试数据集中表现出高精度（mAP >0.80）。模型在边界框检测（Bbox mAP 0.800±0.006）和掩膜分割（Mask mAP 0.797±0.006）中均显著优于传统数据增强方法。双盲实验中，AI模型无创筛选的所有细胞均表达hRSs标志分子PRM1和/或PNA，证实了其准确性。其高精度与可重复性突破了传统方法的瓶颈，为ROSI技术的标准化和普及奠定了基础。相关研究结果以“Development and validation of a deep learning model based on cascade mask regional convolutional neural network to noninvasively and accurately identify human round spermatids”为题于2025年4月2日在线发表在《Journal of Advanced Research》杂志上。

圆形精子细胞识别的人工智能模型框架以及模型验证

该模型基于Cascade Mask R-CNN框架，结合创新的数据增强策略与多级检测优化机制，实现从输入图像到实例分割输出的端到端处理。

 

    中国科学院遗传与发育生物学研究所的博士生孙宇蛟与北京大学医学部的博士生邵世豪为共同第一作者。北京大学第三医院的乔杰院士、张丽博士以及中国科学院遗传与发育生物学研究所的降雨强研究员为共同通讯作者。该研究得到了北京自然科学基金等项目的资助。