人类基因组中短串联重复序列的异常扩增通常会导致严重的疾病，尤其是神经退行性疾病，例如脆性X综合征、亨廷顿病和脊髓小脑性共济失调等。对已知通过重复序列扩增导致疾病基因的系统整理有助于科研与医务人员全面了解这些疾病，以便开展相关致病机制和诊疗方法的研究。但目前尚缺乏针对重复序列扩增相关疾病的专门数据库。

    为解决这一问题，中国科学院遗传与发育生物学研究所王秀杰研究组开发了重复序列扩增相关疾病的数据库DRED (http://omicslab.genetics.ac.cn/dred/)。该数据库涵盖了 PubMed 和 OMIM 中报道的所有重复序列扩增相关疾病及其致病基因，并提供每种疾病条目和疾病相关基因与重复序列的详细信息，以及这些基因的表达特征和人群变异情况等。该数据库还包含了研究团队基于机器学习方法预测出的516个可能通过重复序列扩增而导致疾病的基因，从而为鉴定新的重复序列扩增相关疾病及其致病机制提供参考。

    该成果以“DRED: A Comprehensive Database of Genes Related to Repeat Expansion Diseases” 为题于2024年9月30日在线发表于Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志（DOI:10.1093/gpbjnl/qzae068）。王秀杰研究组的工程师史庆庆和已毕业的博士生戴敏为该论文的共同第一作者，王秀杰研究员为通讯作者。该研究得到了北京市自然科学基金重点项目和国家重点研发计划项目的资助。

图：DRED数据库的框架和功能说明图